Mucoviscidose : symptômes, traitement, espérance de vie

Mucoviscidose : symptômes, traitement, espérance de vie

La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire qui touche les bébés, les enfants et les adultes. Elle est notamment responsable de symptômes respiratoires et réduit l’espérance de vie. Comment se fait le diagnostic ? Quels traitements ? Quels sont les risques de transmission ? Réponses avec le Dr Natascha Remus.

Dans France1 nouveau-né sur 4 500, est environ 200 enfants, naît chaque année avec la mucoviscidose, une maladie génétique qui affecte principalement les poumons, les systèmes digestif et reproducteur. Environ 80% des fibroses kystiques sont diagnostiquées chez les bébés avant l’âge d’un an. Espérance de vie des patients concernés est actuellement 47 anss. La fibrose kystique évolue que vous soyez un bébé, un enfant ou un adulte. Qu’est-ce que c’est ça Fibrose kystique ? Que sont les les symptômes ? Les risques de transmission ? Que sont les traitements ? Comment le diagnostiquer ?

Définition : qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Fibrose kystique (ou fibrose kystique) est une maladie génétique héréditaire. “Elle affecte le fonctionnement cellulaire de presque tous les organes tels que les poumons, le système ORL, le système digestif, le pancréas, le foie et les voies biliaires, ainsi que les organes reproducteurs.“, explique le Dr Natascha Remus, responsable du Centre de Référence et de Compétence pour la Mucoviscidose au CHI de Créteil.

Quelle est la situation en France ?

En France, 1 nouveau-né sur 4 500, soit environ 200 enfants, naissent chaque année avec la mucoviscidose. Les chiffres varient fortement d’une région à l’autre, situation liée aux bases génétiques locales. Environ 80 % des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez les nouveau-nés avant l’âge d’un an et 10 % sont diagnostiquées plus tardivement, chez les jeunes enfants, les adolescents et les adultes. “Aujourd’hui, cette maladie est mieux gérée : on fait plus de prévention pour que les patients vivent mieux», précise le professionnel de santé.

La mucoviscidose est-elle transmissible ?

La cause de la fibrose kystique est génétique. En effet, notre patrimoine génétique, présent dans nos chromosomes, détermine les caractéristiques et le fonctionnement de notre corps. Or, les patients atteints de cette maladie possèdent un gène mal codé : il s’agit du CFTR, situé sur le chromosome 7. Cette mutation entraîne un dysfonctionnement d’une protéine qui transporte le sel et le chlore dans l’organisme. Ce dysfonctionnement altère la production des sécrétions : “les patients atteints de mucoviscidose perdent beaucoup plus de sel que la normale. De ce fait, il y en a un manque dans les organes, et c’est ce manque de sel qui va rendre le mucus trop sec, trop visqueux, dans tout le corps et altérer le fonctionnement des organes (bronches, côlon, utérus, etc. .)”, détaille le professionnel. Cela provoque des lésions respiratoires (infections) et des troubles digestifs (par atteinte du pancréas) etc. d’autres organes sont touchés en fonction de la mutation. Environ deux millions de personnes sont porteuses du gène de la mucoviscidose en France.

“Les patients atteints de mucoviscidose perdent beaucoup plus de sel que la normale : ce déficit altère le fonctionnement des organes”

Quels sont les premiers symptômes de la mucoviscidose ?

Il existe différentes formes de mucoviscidose qui évoluent avec l’âge”explique Natasha Remus. Chez les petits bébésles symptômes sont souvent digestif. Ils ont une malabsorption alimentaire, ne digèrent pas correctement, mangent beaucoup, mais sont très gonflés. Une fois qu’ils sont traités, ils vont très bien !”, souligne le spécialiste. En grandissant, lel’enfant a beaucoup de sécrétions dans le nez et les oreilles. Il faut faire des lavements, car si l’enfant est moins capable d’entendre, “cela peut entraîner un retard de langage” dit-elle. Comme les autres enfants, ils peuvent attraper des rhumes ou des bronchites, mais “puisque chez eux, les sécrétions sont plus vives, le la bronchite est souvent surinfectée par des bactéries, avec une toux grasse, une gêne à l’effort, une perte d’appétit…”, elle explique. Mais normalement,nous ne reconnaissons pas un enfant atteint de mucoviscidose parmi les autres enfants. Ils ont une vie normale !“. Cette première phase dure jusqu’à l’adolescence.Aujourd’hui, on a de moins en moins d’adolescents qui ont des infections majeures et qui ont besoin de cures intraveineuses, c’est de moins en moins fréquent», précise le professionnel. Néanmoins, une fois adulte, la mucoviscidose touche un peu tous les organes. Selon sa forme, elle provoque divers symptômes :

► Un hyperviscosité ou épaississement des sécrétions émises par le corps.

troubles ORL, avec des sécrétions dans le nez ou les oreilles qui peuvent persister et entraîner une sinusite chronique dans certains cas.

► Au niveau des poumons, apparition d’un toux persistante, susceptibilité à la bronchite, alors à un stade avancé, insuffisance respiratoire chronique.

► Au niveau du pancréas, “un insuffisance pancréatiquee qui provoque des difficultés digestives, avec des diarrhées abondantes que l’on sait désormais mieux traiter pour éviter les retards de croissance», insiste Natascha Remus.

► Un hépatite cirrhose pour environ 40% des patients, “mais le foie se régénérant bien, ils peuvent vivre normalement“, raconte le médecin.

► Les patients atteints de mucoviscidose perdent trop de sel dans la sueur, ils doivent donc boire plus et manger plus salé (cela concerne aussi les plus petits).

Chez l’adulteL’homme est infertileet la femme hypofertile (peu fertile) due aux sécrétions dans l’utérus et les trompes de Fallope. Lorsque les patients vieillissent, “il y a des douleurs articulaires et osseuses difficiles à traiter» explique le professionnel. D’autres organes sont touchés de façon inconstante et généralement à des stades avancés, notamment le cœur. Les symptômes suivants sont un signe d’urgence :

  • déshydratation (augmenté en période de forte chaleur)
  • fortes douleurs abdominales
  • arrêt des selles
  • présence de sang dans les crachats
  • Vomir du sang
  • détérioration rapide de la fonction respiratoire.

Quelles sont les maladies associées à la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est associée à différentes pathologies affectant plusieurs organes. Les manifestations peuvent varier selon l’âge. Dans la majorité des cas, il existe pathologies de l’appareil respiratoire comme :

  • bronchopneumopathie chronique obstructive,
  • bronchectasies (EFR, RP, CT),
  • infections pulmonaires chroniques,
  • polypose naso-sinusienne,
  • sinusite chronique (CT).

Comme vu précédemment, certains pathologies du système digestif sont également associés à la fibrose kystique tels que :

  • l’insuffisance pancréatique externe (qui concerne une grande majorité de patients),
  • obstruction intestinale,
  • cirrhose.

Association avec le diabète est très fréquente en raison d’une insuffisance pancréatique. Les enfants atteints de mucoviscidose ont également plus de difficulté à respirer pendant l’exercice, et sont plus facilement asthmatiques, car leurs bronches sont plus sensibles qu’un enfant normal.

A la naissance, il y a un dépistage dès 3 jours de vie. On fait un premier test en mesurant une protéine produite par le pancréas, trypsine immunoréactiveparce que le pancréas ne fonctionne pas bien s’il y a une mucoviscidose“, explique Natascha Remus. Si cette protéine n’est pas dans la norme, les parents peuvent demander le test génétique. C’est comme ça qu’on va trouver les mutations. Ensuite, s’il faut confirmer la mucoviscidose, il y a le test de la sueur : “c’est le test diagnostique clé : il consiste à prélever de la sueur pour l’analyser et mesurer le taux d’ion chlorure (Cl-) et de sodium“. Une concentration supérieure à 60 millimoles par litre est considérée comme positive. Cependant, ce test n’est possible que sur un enfant pesant au moins 4 kilos. La recherche de la mutation génétique en question est également possible.

“Il n’y a pas de remède contre la fibrose kystique.”

Peut-on guérir de la mucoviscidose ?

Il n’y a pas encore traitement curatif pour traiter la mucoviscidose. Cependant, de nombreux traitements sont préventifs. Les enzymes pancréatiques, par exemple, sont utilisées pour remplacer le pancréas et sont aujourd’hui très efficaces pour vivre presque normalement.“, explique le médecin. Le traitement de la mucoviscidose nécessite une soins multidisciplinaires, regroupant des médecins de différentes spécialités : un kinésithérapeute, un psychologue pour le suivi et un diététicien. Le patient subira une rééducation par la kinésithérapie respiratoire, une alimentation riche en calories et complétée en enzymes (lipase notamment, déficiente) et en vitamines. Il doit bien entendu avoir une hygiène irréprochable. En cas d’infections pulmonaires fréquentes, des antibiotiques sont administrés après analyse des germes contenus dans les crachats. En cas d’insuffisance respiratoire avancée, un greffe de poumon, parfois associée à celle du cœur, est envisagée. Il existe également de nouveaux traitements aujourd’hui, mais ils ne fonctionnent pas pour tous les patients. Natasha Remus explique : “nous avons un traitement, Kalydéco, qui améliore la fonction de la protéine CFTR (qui transporte le sel). Mais cela ne fonctionne pas chez tous les patients : cela dépend de la mutation du canal qui transporte le chlore. Ce traitement concerne environ 5% de nos patients, ceux qui ont la classe III du gène CFTR. On voit de très bons résultats au test de la sueur, qui est amélioré, voir normalisé“.

► Deux spécialités pharmaceutiques KAFTRIO® et SYMKEVI® en collaboration avec KALYDECO® du laboratoire VERTEX sont remboursés depuis le 28 juin 2021 à 100% par l’assurance maladieindique un communiqué du ministère de la Santé.

► Il y a aussi un nouveau traitement, appelé Orkambi, pour les personnes atteintes de la mutation CF la plus courante, Delta F508. “Chez eux, le canal protéique n’est pas très bien formé, explique le professionnel. Souvent, lorsqu’elle l’est, elle est détruite par nos cellules, car il existe un mécanisme qui contrôle les protéines qui ne sont pas dans la bonne forme et les détruit. Mais avec les molécules de ce nouveau traitement, elles peuvent empêcher sa destruction et activer le canal une fois au bon endroit pour qu’il fonctionne bien.», se réjouit-elle. Ce nouveau traitement améliore légèrement le test de la sueur, mais surtout, réduit d’environ 30 à 40 % le nombre de bronchites nécessitant des antibiotiques.

“L’espérance de vie est actuellement de 47 ans”

Quelle greffe pour la mucoviscidose ?

Dans les cas où un adulte atteint de fibrose kystique a beaucoup de bronchite, qui a détruit ses poumons, il souffre peut-être d’insuffisance respiratoire. Dans ce cas, il aura besoin d’une greffe», indique le spécialiste. Et d’ajouter «actuellement, cela concerne encore les jeunes adultes entre 20 et 30 ans, mais avec ce nouveau médicament, l’âge va se décaler de plus en plus tard“.

Mourons-nous de la mucoviscidose ?

Environ 5000 malades vivent avec la mucoviscidose en France. “L’espérance de vie est actuellement de 47 ansmais elle devrait repartir à la hausse prochainement grâce aux nouveaux traitements en cours de recherche», précise le professionnel. En effet, de nouveaux médicaments beaucoup plus efficaces sont actuellement à l’étude. La recherche a déjà été publiée dans des revues aux États-Unis, et devrait être disponible en décembre 2019. Aujourd’hui, «s’il y a des patients avec des cas très graves, la majorité vit bien“, insiste le professionnel. “On croit que les patients ne peuvent pas faire de projets de vie, ou avoir une famille…. Mais ce n’est plus vrai aujourd’hui !“.

Merci au Dr Natascha Remus, responsable du Centre de Référence et de Compétence pour la Mucoviscidose au CHI de Créteil.

Sources:

– La mucoviscidose, encourageant des pistes thérapeutiques. Inserm, le 8 février 2021

Pour en savoir plus sur la mucoviscidoseéchanger avec des malades, des proches de malades, soutenir la recherche : contacter l’association Vaincre la fibrose kystique et leAssociation Grégory Lemarchal.

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