Debout grâce au médicament le plus cher du monde

Debout grâce au médicament le plus cher du monde

Le petit Jacob est l’un des enfants à avoir reçu du Zolgensma, un traitement coûteux aux effets “inimaginables”.

Posté à 5h00

Émilie Bilodeau

Émilie Bilodeau
La presse

Neuf enfants québécois ont reçu le médicament le plus cher de la planète, un traitement évalué à 2,8 millions de dollars qui ralentit l’amyotrophie spinale, puisqu’il est remboursé par Québec. Les effets de cette nouvelle thérapie ont jusqu’à présent dépassé les attentes des familles et des médecins.

Jacob se lève ! Il s’appuie sur une petite table, conduit des camions et marmonne des bruits de moteur. Cette scène aurait été impensable il y a quelques mois à peine. « Qu’il gagne autant de force, c’est inimaginable ! s’exclame Audrey Cueillierrier, la mère de l’enfant.

Le bambin de 2 ans est atteint d’amyotrophie spinale, une maladie dégénérative qui s’attaque tour à tour aux muscles, à la respiration, à la déglutition et au cœur. Jusqu’en 2019, avant l’apparition des premiers traitements, la maladie était la principale cause génétique de décès chez les jeunes enfants.

Jacob, qui a été diagnostiqué vers l’âge d’un an, a dû subir quatre ponctions lombaires et quatre injections de Spinzara, sous anesthésie générale, en quelques mois seulement. Le traitement doit être administré tous les quatre mois.

PHOTO ROBERT SKINNER, LA PRESSE

Jacob, deux ans, ne s’était jamais tenu debout avant le traitement de Zolgensma.

La vie de l’enfant a toutefois pris un tournant lorsque Zolgensma a été ajouté à la Liste des médicaments offerts en établissement et couverts par la Régie de l’assurance maladie du Québec en octobre dernier.

Jacob a reçu sa dose de Zolgensma le 24 novembre. Une seule injection est nécessaire. “On ne nous l’a pas vendu comme un médicament miracle”, explique Audrey Cueillierrier. Mais jusqu’à présent, nous sommes très satisfaits des résultats. Cela dépasse nos espérances ! »

Jacob a tellement progressé. Il se tient debout, ce qu’il n’avait jamais fait auparavant. Bien sûr, il faut l’aider et il a besoin d’un peu de soutien, mais une fois qu’il est en position debout, il peut rester ainsi quelques minutes.

Audrey Cueillierrier, mère de Jacob

La société pharmaceutique Novartis, qui produit Zolgensma, ne prétend pas guérir l’amyotrophie spinale. Elle affirme que ses médicaments, recommandés aux enfants de moins de 6 mois, « ralentissent la progression de la maladie ». Mais Jacob, cependant, a vu sa qualité de vie s’améliorer.

Il a plus d’énergie, il passe de la position assise à la position couchée tout seul, il guérit mieux des petits virus comme le rhume car il a plus de force dans les poumons, notent ses parents Audrey Cueillierrier et Frédérick Beaulieu.

« Il commence aussi à ramper un peu. Il soulève ses fesses, pousse ses genoux et avance avec ses bras. Il ne rampe pas complètement, mais on voit que ça vient », poursuit la mère de famille, qui espère un jour pour voir son fils marcher.

Vers un dépistage néonatal ?

Le cas de Jacob est loin d’être unique, confirme la neuropédiatre Cam-Tu Émilie Nguyen, qui suit des enfants atteints d’amyotrophie spinale au CHU Sainte-Justine.

“Je ne pensais pas qu’on allait voir des effets clairs et nets aussi rapidement”, souligne le neurologue qui présentera les résultats du traitement lors de la Conférence sur la thérapie génique organisée par la faculté de pharmacie de l’Université de Montréal, jeudi. .

PHOTO ROBERT SKINNER, LA PRESSE

Cam-Tu Émilie Nguyen, neuropédiatre

Il y a une différence dans la force de base des enfants. Ceux-ci se tiennent beaucoup plus solidement. Des parents nous ont dit qu’ils avaient tourné le dos pendant quelques secondes et que leur enfant avait bougé. Pour eux, avant, c’était impossible, ce genre de situation.

Cam-Tu Émilie Nguyen, neuropédiatre

« Parfois, les enfants n’atteignaient pas leur poids santé parce qu’ils avaient de la difficulté à mâcher et à avaler. Avec le traitement Zolgensma, les enfants ont plus d’appétit, ils prennent du poids, ils ont plus d’énergie pour jouer toute la journée », poursuit le neuropédiatre.

L’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux recommandait également, en novembre dernier, que l’amyotrophie spinale soit ajoutée à la liste des maladies dépistées dès la naissance des enfants, comme en Ontario et en Alberta. Le ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec se penche actuellement sur la question.

« La thérapie génique est un traitement extrêmement coûteux, le traitement le plus cher au monde. On veut donc pouvoir l’utiliser dans la fenêtre où il est le plus efficace, c’est-à-dire avant l’apparition des symptômes », argumente le DNguyen.

Ainsi, les petits patients amyotrophiques pourraient se développer comme tous les autres enfants de leur âge.

Apprendre encore plus

  • 8
    Nombre d’enfants nés avec la maladie chaque année, au Québec, en moyenne

    SOURCE : Ministère de la Santé et des Services sociaux

  • 1/40
    Proportion de personnes génétiquement porteuses de la maladie, c’est-à-dire porteuses du gène mutant sans pour autant être atteintes par la maladie.

    SOURCE : Dystrophie musculaire Canada


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